Análise de métodos de identificação humana para diferenciação de gêmeos monozigóticos: revisão de literatura / Analysis of human identification methods for differentiating monozygotic twins: a literature review

Devido à dificuldade de diferenciação entre gêmeos monozigóticos (GM) e as limitações existentes nos métodos, decorrentes das influências e similaridades genéticas, ambientais e faciais, a busca por métodos confiáveis que possam distinguir esses indivíduos geneticamente idênticos torna-se de grande importância para o campo forense. O objetivo deste trabalho foi realizar uma revisão da literatura do tipo narrativa a respeito dos métodos que ofereçam segurança para diferenciação entre GM. Constatou-se que a análise de pontos característicos individuais na impressão datiloscópicas e plantares, desenvolvimento dental, impressão labial, rugoscopia palatina, medidas faciais antropométricas, biometria ocular e por impressão vocal, padrões de cristas das unhas e de veias, seio frontal e impressão da língua são métodos eficazes para a identificação de GM. Ainda, superando a análise convencional de DNA, surgiu a análise genética por meio das variações sequenciais do genoma, denominado de Massively Parallel Sequencing que tornou possível distinguir gêmeos monozigóticos. Além dos métodos primários de identificação humana que permitem a diferenciação de GM, como a papiloscopia e odontologia, diversos métodos para diferenciação de GM estão descritos na literatura, e cada qual possui suas vantagens e limitações no sentido de propiciar ao perito a melhor informação no sentido de que GM sejam adequadamente diferenciados

A number of limitations can be found in the methods in identifying monozygotic twins (MT) due to genetic influences, facial and environmental similarities, the search for reliable methods to identify genetically identical individuals has become a great importance for Forensic Science. The objective of this work was to conduct a literature review in search of methods that offer attested identification among MT. It was found that the analysis of individual characteristic points in fingerprint and plantar impressions, dental development, lip impression, palatal rugoscopy, anthropometric facial measurements, ocular and voice impression biometry, patterns of nail ridges and veins, sinus Front and tongue print are effective methods for MT identification. Also, surpassing the conventional analysis of DNA, genetic analysis emerged through the sequential variations of the genome, called Massively Parallel Sequencing, which made it possible to distinguish monozygotic twins. In addition to the primary methods of human identification that allow the differentiation of MT, such as papiloscopy and dentistry, several methods for differentiating MT are described in the literature, and each one has its advantages and limitations in the sense of providing the expert with the best information in terms of that GM are properly differentiated

Phenotypic analysis of discordant monozygotic twins for pain-related temporomandibular joint disorder. Case report / Análise fenotípica de gêmeas monozigóticas discordantes para disfunção temporomandibular dolorosa. Relato de caso

ABSTRACT BACKGROUND AND OBJECTIVES: The design of research with monozygotic twins discordant for the disease has emerged as a powerful tool for the detection of phenotypic risk factors. The aim of this study is to report a clinical case of monozygotic twins discordant for pain-related temporomandibular joint disorder (TMD) from a cognitive-behavioral-emotional phenotypic analysis, from the comparison of clinical variables of pain, history of exposure to painful procedures in early childhood, and coping with pain. CASE REPORT: TMD-Twin presented a diagnosis of painful (myofascial pain with referral) and joint (disk displacement with reduction) TMD according to the criteria of the DC/TMD. Control-Twin did not show TMD, however she presented other chronic pains. TMD-Twin showed reduced pressure pain threshold, hyperalgesia in trigeminal and extra-trigeminal regions compared to the Control-Twin. TMD-Twin was more exposed to painful procedures and emotional events due to congenital heart problems. Both had central sensitization based on the Central Sensitization Inventory, although TMD-Twin had more catastrophic thoughts about pain. TMD-Twin presented an internal locus of control. CONCLUSION: Both monozygotic twins presented a chronic pain phenotype, although they were discordant with the TMD-related pain. The main differences were the lower pressure pain threshold and higher hyperalgesia locally presented by TMD-Twin. The internal locus of control indicates greater pain sensitivity, with better coping of the painful experience for the TMD-Twin. One possible explanation for this clinical condition can be that painful experiences in early childhood have shaped a phenotype of greater sensitivity with better coping and resilience to the painful condition.

RESUMO JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: O desenho da pesquisa com gêmeos monozigóticos discordantes para a doença surgiu como uma ferramenta poderosa para a detecção de fatores de risco fenotípicos. O objetivo deste estudo foi relatar um caso clínico de gêmeas monozigóticas discordantes para disfunção temporomandibular (DTM) dolorosa a partir de análise fenotípica cognitivo-comportamental-emocional entre elas, por meio de comparação de variáveis clínicas de dor, histórico de exposição a procedimentos dolorosos na primeira infância e enfrentamento de dor (autoeficácia e lócus de controle). RELATO DO CASO: A gêmea-DTM apresentou diagnóstico de DTM dolorosa (dor miofascial com referência) e articular (deslocamento do disco com redução) segundo os critérios do Critérios de Diagnóstico para Distúrbios Temporomandibulares. A gêmea--controle não apresentou DTM, contudo apresentou manifestação clínica de outras dores crônicas. A gêmea-DTM apresentou limiar de dor à pressão reduzido, hiperalgesia em regiões trigeminais/extra-trigeminais quando comparados à gêmea-controle, que na primeira infância foi mais exposta a procedimentos dolorosos devido a problemas cardíacos congênitos. Ambas apresentaram sensibilização central de acordo com o Inventário de Sensibilização Central, embora a gêmea-DTM apresentou mais pensamentos catastróficos sobre a dor. A gêmea-DTM apresentou lócus de controle interno. CONCLUSÃO: Ambas as gêmeas apresentaram fenótipo de dor crônica, apesar do fato de serem discordantes para a DTM. Dentre as avaliações, as que mais diferiram entre o par foram o baixo limiar de dor à pressão e hiperalgesia local presentes na gêmea com DTM. O lócus de controle interno associado à maior sensibilidade indicou melhor enfrentamento da experiência dolorosa para a gêmea-DTM. Uma possível explicação para esta manifestação clínica está pautada na hipótese de que experiências dolorosas na primeira infância vivenciadas por ela tenham moldado um fenótipo de maior sensibilidade com melhor enfrentamento e resiliência frente à condição dolorosa.

Asymmetric parasitic twins - Heteropagus

SUMMARY BACKGROUND: Asymmetric or heteropagus conjoined twins is a rare occurrence, with an incidence of one case in 1-2 million. Conjoined twins are classified according to their symmetry, place of fusion, and grade of duplication. METHODS: We report here an extremely rare presentation of parasitic twins not described before. We describe macro and micro anatomic alterations and discuss the aspects of this peculiar presentation and the importance of prenatal diagnosis. RESULTS: The case of a twenty-three-year-old patient, with monochorionic, monoamniotic asymmetrically-conjoined twin pregnancy, discovered at 29 weeks of gestational age. We believe that this report calls attention to this presentation and the importance of prenatal care and management. The twins were delivered vaginally without life. The twins' combined weight was 1.300 gr. They were bonded in the left cervical region. CONCLUSION: This report may help to find strategies for clinical decisions in future cases. Antepartum diagnosis is important to the management, preoperative planning, and outcomes. Prenatal imaging exams like echocardiography, CT, MRI, and ultrasonography are feasible and can provide relevant information about malformation severity and prognosis.

RESUMO BACKGROUND: Gêmeos parasitas assimétricos ou heterópagos são uma ocorrência rara, com incidência de um caso em 1-2 milhões. Os gêmeos siameses são classificados de acordo com sua simetria, local de fusão e grau de duplicação. MÉTODOS: Relatamos aqui uma apresentação extremamente rara de gêmeos parasitários não descritos anteriormente. São descritas alterações macro e microscópicas e discutidos aspectos relevantes dessa malformação e da importância do diagnóstico pré-natal. RESULTADOS: Um caso de uma paciente de 23 anos de idade, com gestação monocoriônica, monoamniótica de gêmeos siameses assimétricos diagnosticada com 29 semanas de idade gestacional. Acreditamos que este relato chama a atenção para esta apresentação e para a importância do cuidado e manejo pré-natal. Os fetos nasceram de parto vaginal já sem vida, pesando em conjunto 1.300 gramas, e eram unidos pela região cervical esquerda. CONCLUSÃO: Este relato pode ajudar a encontrar estratégias para a decisão clínica em casos futuros. O diagnóstico pré-natal é fundamental para o manejo e planejamento pré-operatório. Exames de imagem como ecocardiografia, tomografia computadorizada, ressonância magnética e ultrassonografia são factíveis e podem fornecer informações-chave sobre a gravidade e prognóstico da malformação.

Clinical difference between identical twins with sickle cell anemia / Diferenças clínicas entre gêmeas idênticas com anemia falciforme

ABSTRACT Sickle cell anemia (SCA) is a genetic disease that causes important clinical manifestations due to chronic hemolysis and vascular occlusion. The aim of this study was to report a rare case of monozygotic twins diagnosed with SCA, presenting a different clinical characteristic. An interview with the patients was carried out and the medical records were consulted. One patient has a history of malleolar ulcer in the left back, while the other does not. Both patients used hydroxyurea at the same dosage. This study shows that SCA presents, in addition to genetic factors, non-genetic factors involved in the severity of the disease and its clinical manifestations. Studies are needed that may contribute to the understanding of the clinical heterogeneity of SCA.

RESUMEN La anemia de células falciformes (ACF) es una enfermedadgenética que causa importantes manifestaciones clínicas debido a la anemia hemolítica crónica y a la oclusión vascular. El objetivo de este estudio fue reportar un caso raro de gemelas monocigóticas con diagnóstico de ACF, presentando una característica clínica diferente. Se realizó una entrevista con las pacientes, consultándose sus fichas médicas. Una paciente tiene historia de úlcera maleolar en la región izquierda, mientras la otra no. Ambas hacían tratamiento con hidroxiurea en la misma dosis. Este estudio demuestra que la ACF presenta, además de factores genéticos, factores no genéticos involucrados en la severidadde la enfermedad y sus manifestaciones clínicas. Son necesarios estudios que contribuyan para la comprensión de la heterogeneidad clínica de la ACF.

RESUMO A anemiafalciforme (AF) é uma doença genética que causa importantes manifestações clínicas devido à hemólise crônica e à oclusão vascular. O objetivo deste estudo foi relatar um caso raro de gêmeas univitelinas com diagnóstico de AF, apresentando uma característica clínica diferente. Uma entrevista com as pacientes foi realizada, e os prontuários foram consultados. Uma paciente tem história de úlcera maleolar na região esquerda, enquanto a outra não. Ambas as pacientes faziam tratamento com hidroxiureia na mesma dosagem. Este estudo mostra que a AF apresenta, além de fatores genéticos, fatores não genéticos envolvidos na gravidade da doença e suas manifestações clínicas, sendo necessários estudos quepossam contribuir para o entendimento da heterogeneidade clínica da AF.

Estudo datiloscópico entre gêmeos monozigóticos para fins de identificação humana / Datiloscopic study between monozygotic twins for human identification purposes

Objetivo: Analisar as características datiloscópicas entre pares de gêmeos monozigóticos (GM), observando coincidências e divergências entre os irmãos e avaliando o potencial identifi-catório dos relevos dérmicos digitais para individualização dos mesmos. Material e Métodos: Estudo cego e transversal, quanti-tativo, de abordagem indutiva e observação direta extensiva. As impressões digitais foram analisadas e classificadas em tipos fundamentais (arco, presilha interna, presilha externa, verticilo e anômalo) e acidentais (anômalo, cicatriz e amputação) e, posteriormente, assinalados os pontos característicos. Resulta-dos: Foram coletadas 46 fichas datiloscópicas, oriundas de 23 pares de GM, sendo 14 duplas pertencentes ao sexo feminino e 9 ao masculino, com idades entre 18 e 28 anos. Os dedos que apresentaram maior concordância entre os pares de GM foram os polegares, direito e esquerdo, e o anular direito, com 82,5%. Na mão direita, o padrão mais observado foi presilha externa, enquanto no membro esquerdo o tipo prevalente foi presilha interna. Conclusão: As estruturas que compõem as impressões digitais, apesar de muito semelhantes, são capazes de individualizar GM pela existência de pontos característicos individuais, auxiliando no processo de identificação humana. (AU)

Objective: To analyze dactyloscopy characteristics between MT pairs, observing coincidences and divergences between the siblings and evaluating the identification potential of the finger-prints for their individualization. Material and Methods: Blind and cross-secional, quantitative study with inductive approach and extensive direct observation. The fingerprints were analyzed and classified into patternal types (arch, internal clip, external clip, verticil and anomalous) and accidental (anomalous, scar and amputation) and, later, the characteristic points were pointed out. Results: 46 fingerprint records were collected from 23 MT pairs, of those 14 were female pairs and 9 male, with ages between 18 to 28 years. The fingers that showed the highest agreement among the MT pairs were the right and left thumbs, and the right ring finger with 82.5%. The right hand showed the external clip as the most frequent pattern, while the left hand the prevalent type was internal clip. Conclusion: The fingerprints' components, although very similar, are able to individualize MT by the existence of individual characteristic points, supporting the process of human identification. (AU)

Enfoque de las gestaciones múltiples de diagnóstico difícil durante la autopsia perinatal / Approach to Perinatal Autopsies in Multiple Gestations with Difficult Diagnoses / Enfoque das gestações múltiplas de diagnóstico difícil durante a autopsia perinatal

Resumen Introducción: Durante el examen de pediatría, genética, ecográfico o de anatomía patológica de fetos de gestaciones gemelares, suelen aparecer interrogantes en el diagnóstico diferencial, especialmente cuando los casos se asocian con maceración, malformaciones o duplicación de estructuras. Objetivo: Proponer un algoritmo para el enfoque de la autopsia perinatal en gestaciones múltiples de difícil diagnóstico. Materiales y Métodos: Estudio observacional descriptivo del universo de gestaciones gemelares vistas en el Departamento de Patología del Hospital Universitario San Ignacio (HUSI) entre 2007 y 2013. Definimos como "gestación múltiple de difícil diagnóstico" aquella en la que el examen del (de los) feto(s) planteó uno de los diagnósticos diferenciales: feto macerado/evanescente, gemelo siamés, fetus in fetu, feto acárdico o teratoma congénito. Se realizó el estudio anatomopatológico y junto con la literatura revisada, los gemelos se analizaron y clasificaron según el algoritmo propuesto. Resultados: Hubo 59 casos de gestaciones gemelares en las que al menos uno de los fetos requirió autopsia perinatal. Las principales causas de muerte fueron las infecciones ascendentes seguidas del síndrome de transfusión feto-fetal. Como gestaciones múltiples de difícil diagnóstico observamos tres fetos acárdicos y ocho fetos macerados. Se aplicó el algoritmo propuesto en este artículo. Conclusiones: El diagnóstico en las gestaciones gemelares puede ser en ocasiones difícil. Identificamos los aspectos más importantes a tener en cuenta de la historia clínica y de la autopsia perinatal para llegar al diagnóstico definitivo. Desarrollamos un algoritmo para ser aplicado en estas circunstancias durante las autopsias perinatales.

Abstract Introduction: During pediatric, genetic, sonographic, or pathological anatomy examination on complicated twin gestational fetuses, questions arise concerning differential diagnosis, especially when cases are associated with malformations, maceration of several months duration, or complex structural duplications. Objective: To propose an algorithm for approaching perinatal autopsy in complicated multiple gestations. Materials and Methods: Descriptive observational study on twin gestations seen in the Hospital Universitario San Ignacio (HUSI) in 2007-2013. We defined "complicated twin gestation" as one in which an examination of the fetus or fetuses raised one of the following differential diagnoses: macerated fetus, conjoined fetuses, fetus in fetu, acardiac fetus, or congenital teratoma. An anatomopathological study was performed and twins were classified according to the proposed algorithm. Results: Analysis of 59 cases in which at least one fetus required a perinatal autopsy. The leading causes of death were ascending infections and fetal-twin transfusion syndrome. Among complicated multiple gestations we observed eight fetuses including three acardiac macerated fetuses. We applied the algorithm proposed in this article. Conclusion: Diagnosis in twin pregnancies can sometimes be difficult. We identify the most important aspects of medical records and perinatal autopsy to be considered in reaching a definitive diagnosis; we develop an algorithm to be applied in these circumstances.

Resumo Introdução: Durante o exame de pediatria, genética, ecográfico ou de anatomia patológica de fetos de gestações gemelares, costumam aparecer interrogantes no diagnóstico diferencial, especialmente quando os casos se associam com maceração, com malformações ou com duplicação de estruturas. Objetivo: Propor um algoritmo para o enfoque da autopsia perinatal em gestações múltiplas de difícil diagnóstico. Materiais e Métodos: Estudo observacional descritivo do universo de gestações gemelares vistas no Departamento de Patologia do Hospital Universitário San Ignacio (HUSI) entre 2007 e 2013. Definimos como "gestação múltipla de difícil diagnóstico" aquela na que o exame do(s) feto(s) apresentou um dos diagnósticos diferenciais: feto macerado/evanescente, gêmeo siamês, fetus in fetu, feto acárdico ou teratoma congênito. Realizou-se o estudo anatomopatológico e junto com a literatura revisada, os gêmeos se analisaram e classificaram segundo o algoritmo proposto. Resultados: Houve 59 casos de gestações gemelares nas que pelo menos um dos fetos requereu autopsia perinatal. As principais causas de morte foram as infeções ascendentes seguidas da síndrome de transfusão feto-fetal. Como gestações múltiplas de difícil diagnóstico observamos três fetos acárdicos e oito fetos macerados. Aplicou-se o algoritmo proposto neste artigo. Conclusões: O diagnóstico nas gestações gemelares pode ser em ocasiões difícil. Identificamos os aspectos mais importantes a ter em conta da história clínica e da autopsia perinatal para chegar ao diagnóstico definitivo; desenvolvemos um algoritmo para ser aplicado nestas circunstâncias durante as autopsias perinatais.

Body fat and lipid profile of monozygotic twins discordant for insulin resistance / Gordura corporal e perfil lipídico de gêmeos monozigóticos discordantes para resistência à insulina

Abstract The study investigated alterations in body fat and metabolic profile of adolescent monozygotic twins, resulting from discordance for insulin resistance, adjusted for physical activity, physical fitness and heredity. Thirty-eight pairs of monozygotic twins were assessed for anthropometric measurements to estimate body fat. Physical fitness was estimated with treadmill test and use of ergospirometer. Daily physical activity was estimated from the daily count of steps measured by a pedometer during 3 days. Fasting blood samples were used to determine blood glucose, insulin, lipid parameters. The Homa-IR and HOMA-β indexes were calculated. Twins with measures higher than 2.5 were considered insulin resistant. When both brothers were below or above cutoffs, the pair was allocated to the concordant group. When one brother was insulin resistant and the other was not, the pair was allocated in the discordant group. Twins were compared using paired test. In the discordant group, it was observed that insulin-resistant twins had higher birth weight values, bodyweight, BMI, waist circumference, body fat percentage, body fat (sum of skinfolds), Homa-β index and lower HDL compared to their corresponding pair. Insulin-resistant twins showed higher values in anthropometry and body composition, as well as in the glycemia and insulin index and lower HDL. These events may have been unchained by metabolic alterations possibly originating from gestational stage, however, modulated by body composition.

Resumo O objetivo do estudo foi investigar alterações na composição corporal e perfil metabólico de gêmeos monozigóticos adolescentes, decorrentes da discordância para resistência à insulina, ajustados para atividade física, aptidão cardiorrespiratória e hereditariedade. Participaram do estudo 38 pares de gêmeos monozigóticos (11 a 17 anos). Foram obtidas as medidas antropométricas de massa corporal (MC), estatura, circunferência da cintura (CC) e espessuras de dobras cutâneas (EDC). Todos os gêmeos foram submetidos a teste de esforço máximo em esteira rolante com análise direta dos gases (VO2máx), avaliação da atividade física diária por meio de pedômetros, a coleta de sangue em jejum para estimativa da glicemia, insulina e perfil lipídico, e posterior estimativa do índice HOMA-RI e HOMA-β. Os pares onde os irmãos apresentavam-se ambos abaixo ou acima do ponto de corte (Homa-RI < 2,5) foram alocados no grupo concordante (GC). Quando um irmão era resistente e outro não resistente à insulina, este par foi alocado no grupo discordante (GD). Foi observado, no GD, que os gêmeos resistentes à insulina, apresentavam maiores valores de peso de nascimento, MC, IMC, CC, percentual de gordura, adiposidade corporal (soma EDC) e índice Homa-β, além de menor valor de HDL comparados aos seus pares correspondentes. Jovens resistentes à insulina apresentaram valores superiores na antropometria e composição corporal, bem como, índices glicêmicos e insulínicos e menor HDL. Estes eventos podem ter sido desencadeados pelas alterações metabólicas possivelmente originadas na fase gestacional, porém, moduladas pela composição corporal.

Intrauterine growth restriction in monochorionic-diamniotic twins / Restrição de crescimento intrauterino em gêmeos monocoriônicos diamnióticos.

Objective: to evaluate neonatal morbidity and mortality in monochorionic- -diamniotic (MCDA) twin pregnancies complicated by selective intrauterine growth restriction (sIUGR) and non-selective intrauterine growth resctriction (nsIUGR). Methods: neonatal morbidity parameters and mortality were analyzed in 34 twins with IUGR (< 10th percentile on twins’ growth charts): 18 with sIUGR and 16 with nsIUGR. The sIUGR group was made up of 18 pregnancies in which growth was restricted in only one fetus (n = 18). The nsIUGR group was composed of 8 pregnancies in which both fetuses presented restricted growth (n = 16). Cases of twin-to-twin transfusion syndrome and fetal malformation were not included in the study. Results: the MCDA twin pregnancies with sIUGR had a higher rate of orotracheal intubation (p = 0.001) and mechanical ventilation (p = 0.0006), as well as longer than average fasting time (p = 0.014) compared to those in which the fetuses had nsIUGR. A higher incidence was also observed of types II and III umbilical artery Doppler velocimetry patterns in the sIUGR cases (p = 0.002). There was no significant difference between the two groups as to mortality during pregnancy and the neonatal period (p = 0.09). Conclusion: in MCDA twin pregnancies, sIUGR presents more severe umbilical artery Doppler velocimetry abnormalities and worse morbidity than nsIUGR. .

Objetivo: avaliar a morbidade e mortalidade neonatal em gestações monocoriônicas e diamnióticas (MCDA) acometidas pela restrição de crescimento fetal seletiva (RCFS) e não seletiva (RCFNS). Métodos: os parâmetros de morbidade e mortalidade neonatais foram avaliados em 34 gêmeos com RCF (abaixo do percentil 10 de uma curva de crescimento para gêgêmeos): 18 com RCFS e 16 com RCFNS. O grupo com RCFS teve origem em 18 gestações, em que somente um feto apresentava RCF. O grupo com RCFNS teve origem em 8 gestações em que ambos os fetos apresentavam RCF. Foram excluídos deste estudo casos da síndrome da transfusão feto-fetal e malformações fetais. Resultados: os gêmeos de gestações MCDA com RCFS apresentaram maior frequência de entubação orotraqueal (p=0,001), ventilação mecânica (p=0,0006) e maior tempo em jejum durante internação (p=0,014), quando comparados aos gêmeos de gestações MCDA com RCFNS. No grupo com RCFS, também foram observados maior frequência de tipos II e III de dopplervelocimetria de artéria umbilical (p=0,002). Não houve diferença significativa entre os grupos quanto à mortalidade neonatal (p=0,09). Conclusão: em gestações gemelares MCDA, a RCFS representa maior frequência de alterações severas na velocimetria Doppler da artéria umbilical e piores resultados na morbidade neonatal. .

Complicações fetais na gemelaridade monocoriônica: quadro clínico, fisiopatologia, diagnóstico e conduta / Fetal complications in monochorionic twin pregnancy: clinical features, pathophysiology, diagnosis and management

A incidência de gemelaridade monocoriônica é de um para cada duzentos e cinquenta gestações. A placenta monocoriônica está relacionada a maior risco de complicações gestacionais, como transfusão feto-fetal, restrição seletiva do crescimento fetal, óbito fetal e gêmeo acárdico. Portanto, a avaliação criteriosa da corionicidade, o monitoramento da gestação e a detecção precoce de complicações são fatores importantes para melhorar o desfecho neonatal. Assim, o objetivo deste estudo é descrever as principais complicações fetais da gestação monocoriônica e qual deve ser a conduta obstétrica diante das diversas situações adversas. Foi realizada uma revisão de literatura dos últimos 28 anos, nas bases de dados MEDLINE/Pubmed, Scielo, LILACS e BIREME, sendo encontrados 401 artigos. Dentre estes, 28 estudos foram selecionados para esta revisão.(AU)

The incidence of monochorionic twin pregnancy is one in every two hundred and fifty pregnancies. The monochorionic placenta is associated with higher risk of pregnancy complications, such as fetal-fetal transfusion, selective fetal growth restriction, fetal death and acardiac twin. Therefore, a careful assessment of chorionicity, monitoring of pregnancy and early detection of complications are important factors to improve neonatal outcomes. Thus, the aim of this study is to describe the major fetal complications of monochorionic pregnancy and the better and what should be the obstetric approach considering the various adverse situations. A literature review of the past 28 years was performed in MEDLINE/PubMed, SciELO, LILACS and BIREME, being found 401 articles. Of these, 28 studies were selected for this review.(AU)

Imperfect twinning: a clinical and ethical dilemma / Gemelizacionimperfecta: un dilema clinico y etico / Gemelaridade imperfeita: um dilema clinico e etico

OBJECTIVE To review the history, epidemiology, etiology, gestational aspects, diagnosis and prognosis of imperfect twinning. DATA SOURCES Scientific articles were searched in PubMed, SciELO and Lilacs databases, using the descriptors "conjoined twins", "multiple pregnancy", "ultrasound", "magnetic resonance imaging" and "prognosis". The research was not delimited to a specific period of time and was supplemented with bibliographic data from books. DATA SYNTHESIS: The description of conjoined twins is legendary. The estimated frequency is 1/45,000-200,000 births. These twins are monozygotic, monochorionic and usually monoamniotic. They can be classified by the most prominent fusion site, by the symmetry between the conjoined twins or by the sharing structure. The diagnosis can be performed in the prenatal period or after birth by different techniques, such as ultrasound, magnetic resonance imaging and echocardiography. These tests are of paramount importance for understanding the anatomy of both fetuses/children, as well as for prognosis and surgical plan determination. CONCLUSIONS Although imperfect twinning is a rare condition, the prenatal diagnosis is very important in order to evaluate the fusion site and its complexity. Hence, the evaluation of these children should be multidisciplinary, involving mainly obstetricians, pediatricians and pediatric surgeons. However, some decisions may constitute real ethical dilemmas, in which different points should be discussed and analyzed with the health team and the family. .

OBJETIVO Revisar los aspectos históricos, epidemiológicos, etiológicos, gestacionales, diagnósticos y pronósticos de la gemelización imperfecta. FUENTES DE DATOS Se buscaron artículos científicos en los portales PubMed, SciELO y Lilacs, utilizando los descriptores "conjoinedtwins", "multiplepregnancy", "ultrasound", "magneticresonanceimaging" y "prognosis". La investigación no se limitó a un periodo determinado y específico de tiempo. Se complementó la revisión con material bibliográfico presente en libros. SÍNTESIS DE LOS DATOS La descripción de gemelos fusionados es legendaria. Se estima que la frecuencia sea alrededor de 1/45.000-200.000 nacidos vivos. Son gemelos monocigóticos, monocoriónicos y usualmente monoaminióticos, que pueden clasificarse conforme al local de fusión más prominente, con la simetría entre los gemelos fusionados o con la estructura de compartimiento. Se puede realizar el diagnóstico todavía en el periodo prenatal o después del nacimiento mediante diferentes técnicas, como ultrasonografía, resonancia magnética y ecocardiografía. Esos exámenes son de suma importancia para el entendimiento de la anatomía del feto/bebé, así como para la determinación del pronóstico y del plan quirúrgico. CONCLUSIONES Aunque la gemelización imperfecta sea una condición rara, el diagnóstico prenatal es muy importante para evaluar el local de fusión y su complexidad. Así, la evaluación de esos bebés debe ser multidisciplinaria, implicando principalmente a obstetras, pediatras y cirujanos pediátricos. Sin embargo, algunas decisiones pueden constituirse en verdaderos dilemas éticos, en los que distintos aspectos deben discutirse y analizarse juntamente con el equipo de salud y la familia del niño. .

OBJETIVO Revisar os aspectos históricos, epidemiológicos, etiológicos, gestacionais, diagnósticos e prognósticos da gemelaridade imperfeita. FONTES DE DADOS: Pesquisaram-se artigos científicos nos portais PubMed, SciELo e Lilacs, utilizando-se os descritores "conjoined twins", "multiple pregnancy", "ultrasound", "magnetic resonance imaging" e "prognosis". A pesquisa não se delimitou a um período específico de tempo. Complementou-se a revisão com material bibliográfico presente em livros. SÍNTESE DOS DADOS A descrição de gêmeos fusionados é lendária. Estima-se que a frequência seja em torno de 1/45.000-200.000 nascidos vivos. São gêmeos monozigóticos, monocoriônicos e usualmente monoamnióticos, que podem ser classificados de acordo com o local de fusão mais proeminente, com a simetria entre os gêmeos fusionados ou com a estrutura de compartilhamento. Pode-se realizar o diagnóstico ainda no período pré-natal ou depois do nascimento por meio de diferentes técnicas, como ultrassonografia, ressonância magnética e ecocardiografia. Tais exames são de suma importância para o entendimento da anatomia do feto/criança, bem como para a determinação do prognóstico e do plano cirúrgico. CONCLUSÕES Embora a gemelaridade imperfeita seja uma condição rara, o diagnóstico pré-natal é muito importante para avaliar o local de fusão e sua complexidade. Logo, a avaliação dessas crianças deve ser multidisciplinar, envolvendo principalmente obstetras, pediatras e cirurgiões pediátricos. Contudo, algumas decisões podem se constituir em verdadeiros dilemas éticos, nos quais diferentes aspectos devem ser discutidos e analisados juntamente com a equipe de saúde e a família da criança. .

Avaliação do processamento auditivo e de linguagem em gêmeos monozigóticos / Evaluation of auditory and language processing in monozygotic twins

Este estudo teve como objetivo avaliar o processamento auditivo (central), a produção fonológica e as habilidades de leitura, escrita e aritmética em gêmeos monozigóticos. Participaram desta pesquisa 18 crianças, com idades entre 6 e 12 anos, sendo 6 do sexo feminino e 12 do sexo masculino. Os resultados mostraram que todas as crianças apresentaram alterações em pelo menos uma habilidade do processamento auditivo central. Houve associação entre a habilidade auditiva de figura-fundo e a consciência fonológica. No teste de desempenho escolar 13 crianças apresentaram resultado abaixo do esperado. Com relação à produção fonológica 9 crianças apresentaram resultado alterado e os processos fonológicos presentes nos irmãos gêmeos eram basicamente os mesmos. Acredita-se que o fator genético exerça influência nas alterações de fala, processamento auditivo e, consequentemente, na aquisição de leitura e escrita; no entanto, fatores ambientais também interferem no desenvolvimento de linguagem oral e escrita. Há necessidade de realizar pesquisas genéticas que identifiquem os genes responsáveis por tais transtornos em gêmeos monozigóticos...

Características vocais de gêmeos monozigóticos / Vocal features of monozygotic twins

TEMA: características vocais de gêmeos monozigóticos e sua relação com a normalidade. PROCEDIMENTOS: participaram da pesquisa dois pares de gêmeos adultos, um par de cada sexo, que realizaram avaliação otorrinolaringológica, auditiva, vocal perceptivo-auditiva e acústica da fonte glótica. Os dados foram apresentados de forma descritiva e discutidos comparativamente com os dados de normalidade da literatura e do programa utilizado. Para testar a diferença entre as médias e a normalidade, utilizou-se o teste t de Student (significância 5%). RESULTADOS: não houve diferenças quanto ao ataque vocal, articulação, loudness, ressonância, modo e tipo respiratórios em ambos os pares de gêmeos monozigóticos avaliados, estando os resultados dentro dos padrões de normalidade. Houve sinais de hipertensão muscular relacionada à produção vocal em ambos os pares, o tipo de voz foi considerado discretamente alterado em ambos os pares, e houve diferença quanto ao tempo máximo de fonação dos gêmeos. Todas as medidas acústicas relacionadas à frequência fundamental estiveram dentro dos padrões de normalidade do Multi Dimensional Vocal Program. CONCLUSÃO: os resultados encontrados no presente estudo se apresentaram dentro da normalidade e parecem seguir a tendência daquelas descritas em estudos que avaliaram gêmeos monozigóticos.

BACKGROUND: vocal features of monozygotic twins and their relation with the normative data for unrelated peers. PROCEDURES: the sample was composed of two pairs of adult twins, one pair of each gender had undergone otorhinolaryngologic, auditive, vocal auditory perceptual and acoustic evaluations. Data was showed in a descriptive way and discussed comparatively with the normative data for unrelated peers on literature and on the applied program. The test t of Student (significance 5%) was used to test the differences between the average and the normative values. RESULTS: there were no differences related to voice onset, articulation, loudness, resonance, breathing type and mode in both evaluated monozygotic twin pairs, and they were adequate. There were signs of muscular hypertension related to vocal production in both pairs, the type of voice was considered slightly altered in both pairs and there was a difference regarding the twin's Maximum Phonation Time. All the acoustic measurements were in accordance to the normative patterns of Multi Dimensional Vocal Program. CONCLUSION: the measurements found in this study seem to follow the trend of those described in studies that evaluated monozygotic twins.

Gemeralidade conjugada tipo onfalópagos - Avaliação radiológica / Omphalopagus conjoined twins – Radiologic evaluation

Este trabalho descreve a gemelaridade conjugada tipo onfalópagos em que os métodos de imagem foram essenciais para a definição da fusão anatômica e o diagnóstico de possíveis anormalidades associadas, com o objetivo de conferir o correto planejamento cirúrgico e sobrevida adequada aos pacientes.

This paper reports on the omphalopagus conjoined twins in which imaging methods were essential for defining anatomical connection and diagnosis of possible associated abnormalities with the objective of providing accurate surgical planning and their survival.

Avaliação 3D de reabsorção radicular por caninos superiores ectópicos: relato de caso em gêmeos monozigóticos / 3D evaluation of root resorption related to ectopic maxillary canines: case report in monozygotyic twins

A erupção ectópica e a impacção de caninos superiores são achados relativamente comuns em Ortodontia e Odontopediatria. O diagnóstico e planejamento do tratamento normalmente envolve exames radiográficos complementares no intuito de avaliar o posicionamento dos caninos e o possível grau de reabsorção nos elementos adjacentes. Modelos virtuais tridimencionais gerados a partir de tomografia computadorizada podem ser úteis, já que geram informações precisas e intuitivas em relação à morfologia dentária e sua localização espacial. O objetivo deste relato de caso foi descrever como a utilização dessa tecnologia auxiliou no diagnóstico de reabsorção radicular decorrente da erupção ectópica de caninos superiores em gêmeos monozigóticos.

Discordância de apresentação da doença celíaca em gêmeos monozigóticos

CONTEXTO: A doença celíaca é uma enteropatia autoimune causada pela sensibilidade ao glúten em indivíduos geneticamente predispostos. Apesar da característica genética da doença, estudos demonstram discordância de 30 por cento na sua apresentação em gêmeos monozigóticos. OBJETIVO: Apresentar dois pares de gêmeos monozigóticos, comprovados por estudos genéticos, discordantes para apresentação da doença celíaca. MÉTODO: Os pacientes foram acompanhados no Serviço de Gastroenterologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais desde 1990, sendo submetidos a exames clínicos periódicos, biopsias intestinais e sorologia para anticorpos IgG e IgA antigliadina, determinados pela técnica de ELISA (ensaio imunoenzimático), e anticorpos classe IgA antiendomísio, determinados pela técnica de imunofluorescência indireta. Estudos genéticos foram realizados através da técnica de amplificação por PCR e posterior tipagem de loci de microssatélites do tipo STR (short tandem repeats). RESULTADOS: Em cada par de gêmeos, apenas um apresentou doença celíaca até o momento, mostrando que, apesar do genótipo idêntico, este não foi o único determinante para a expressão da doença. CONCLUSÃO: Outros fatores, ambientais e genéticos, parecem contribuir para determinação da doença.

CONTEXT: The celiac disease is an immune-mediated enteropathy caused by a permanent sensitivity to gluten in genetically susceptible individuals. Despite the genetic characteristic of the disease, studies show discrepancy of 30 percent in its presentation in monozygotic twins. OBJECTIVE: To present two pairs of monozygotic confirmed by genetic study and discordant for presentation of celiac disease. METHODS: The patients were followed up at the Pediatric Gastroenterology Service - Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, MG, Brazil, since 1990, and were submitted to periodical clinical examinations, intestinal biopsies and serology for IgA and IgG antigliadin antibodies, determined by the ELISA technique, and IgA antiendomysial, determined by indirect immunofluorescence. Genetic study was conducted by the technique of amplification by PCR and later typing loci of microsatellites type of STR (short tandem repeats). RESULTS: In each pair of twins only one has presented celiac disease so far, demonstrating that despite the identical genotype, it was not the single determinant to express the condition. CONCLUSION: Other environmental and genetic factors might contribute to determining the disease.

Gêmeos conjugados: experiência de um hospital terciário do sudeste do Brasil / Conjoined twins: an experience of a tertiary hospital in Southeast Brazil

OBJETIVO: analisar a ocorrência de gemelaridade conjugada em um hospital universitário de referência terciária em perinatologia durante 25 anos (janeiro de 1982 e janeiro de 2007) e descrever a separação bem sucedida de um dos pares. MÉTODOS: para este fim, utilizamos retrospectivamente o banco de dados do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo, obtendo o número de pares de gêmeos conjugados, sua frequência, classificação, gênero, forma de resolução da gravidez, tentativa de separação cirúrgica, diagnóstico pré-natal e sobrevida. RESULTADOS: detectamos 14 pares de gêmeos conjugados (1/22.284 nascidos vivos e 1/90 pares de gêmeos nascidos vivos) nascidos neste período (seis masculinos, sete femininos e um com sexo indeterminado). O diagnóstico pré-natal foi realizado em todos os gêmeos, e os nascimentos ocorreram por cesariana. A separação só foi possível em um dos pares, que sobrevivem em ótimas condições de saúde após oito anos. Dos 13 restantes, dez morreram no mesmo dia do nascimento e três sobreviveram apenas alguns meses (menos de um ano). CONCLUSÃO: apesar de este estudo evidenciar um número anormalmente alto de gêmeos conjugados, trata-se de um fenômeno raro, de prognóstico perinatal reservado e dependente do compartilhamento de órgãos entre os gêmeos e malformações associadas, em especial relacionadas ao coração dos fetos. Devido ao mau prognóstico dos pares e do comprometimento reprodutivo materno pela necessidade de realização de cesariana com grandes incisões uterinas, propomos que, com base nestes números, seja solicitada a interrupção precoce destas gestações, como ocorre com outras doenças fetais incompatíveis com a sobrevida extrauterina. Desta forma, a confirmação diagnóstica e a resolução da gravidez de gêmeos conjugados deve ser realizada em centro de atendimento terciário tanto obstétrico quanto perinatal, e a autorização para a interrupção da gestação obtida por via judicial.

PURPOSE: to analyze the occurrence of conjoined twins at a tertiary perinatology reference university hospital over a period of 25 years (January 1982 to January 2007) and to describe the successful separation of one of the pairs. METHODS: we consulted retrospectively the database of the University Hospital of the Medical School of Ribeirão Preto, University of São Paulo, Brazil, in order to determine the number of pairs of conjoined twins, their frequency, classification, gender, type of pregnancy resolution, attempted surgical separation, prenatal diagnosis and survival. RESULTS: we detected 14 pairs of conjoined twins (1/22,284 live births and 1/90 pairs of twin live births) born during this period (six males, seven females and one of indeterminate sex). The prenatal diagnosis was performed in all twins and all births were accomplished by cesarean section. The separation was possible in only one pair, which survives in excellent health conditions after eight years. Of the remaining 13, ten died on the day of birth and three survived only a few months (less than one year). CONCLUSION: Although our study revealed an abnormally high number of conjoined twins, this is a rare phenomenon, with a poor perinatal prognosis depending on the organs shared by the twins and associated malformations, especially those related to the fetal heart. Due to the poor prognosis of these pairs and to the maternal reproductive impairment caused by the need to perform body cesareans, we suggest that, based on these numbers, early interruption of these pregnancies be legally granted, as in the case of other diseases incompatible with fetal survival outside the uterus. Thus, the confirmation of a diagnosis of conjoined twins and the resolution of pregnancy should be performed at a tertiary obstetric and perinatal care center, and an authorization for the interruption of pregnancy should be obtained by judicial means.

Ocular findings in Brazilian identical twins with Cohen syndrome: case report / Achados oftalmológicos em gêmeos idênticos brasileiros com síndrome de Cohen: relato de caso

A case of identical male twins with Cohen syndrome who present multiple ophthalmic findings is reported. The patients were identical 16 year-old twin boys who showed down slanting eyelids, mild ptosis, high-grade myopia, small cortical lens opacities, posterior subcapsular cataracts, myotic and corectopic pupils with poor dilation due to focal iris atrophy and retinochoroidal dystrophy. Ophthalmologists must be aware of the ocular and systemic findings of Cohen syndrome in the evaluation of young patients with mental retardation and visual impairment.

Relata-se caso de gêmeos idênticos com síndrome de Cohen que apresentam múltiplos achados oftalmológicos. Os pacientes eram gêmeos idênticos, do sexo masculino, que apresentavam pálpebras em forma de onda, ptose moderada, alta miopia, opacidades cristalinianas corticais discretas, catarata subcapsular posterior, pupilas mióticas e corectópicas com pobre dilatação devido à atrofia focal de íris, além de distrofia retinocoroidiana. Os oftalmologistas devem estar atentos quanto aos achados oftalmológicos e sistêmicos da síndrome de Cohen na avaliação de pacientes jovens com retardo mental e baixa visão.

Sobre o desenvolvimento da linguagem de gêmeos monozigóticos / Development of language in monozygotic twins

OBJETIVO: analisar o relato dos familiares sobre o desenvolvimento dos filhos gêmeos, desde o momento da descoberta de uma gestação gemelar monozigótica, à procura de indícios dos fatores interacionais e sua relação com a linguagem. MÉTODOS: trata-se de um estudo naturalista observacional e os dados foram coletados por meio de entrevistas semi-estruturadas realizadas com nove famílias de gêmeos monozigóticos, durante 30 meses. A análise dos dados orientou-se pelo paradigma indiciário e pelos preceitos da perspectiva histórico-cultural. RESULTADOS: sete famílias relataram um desenvolvimento diferenciado de linguagem, mas não foi ressaltado de maneira tão relevante a ponto de causar preocupação na família. CONCLUSÃO: no discurso das famílias, a gemelaridade pode trazer implícita a idéia de que o desenvolvimento das crianças não segue o esperado, já que a própria condição de ser gêmeo não é esperada.

PURPOSE: to analyze the report of the families on the development of their monozygotic twins since the acknowledge of twin pregnancy, and describe the environmental factors, as well as their relationship with language. METHODS: the study is based on naturalist/observational approach and the data were collected through semi structured interviews with nine families who had a pair of monozygotic twins, during thirty months. Data analysis was performed by using historic-cultural perspective and indicative paradigm. RESULTS: seven families described a differentiated language development, but it was not stressed out in such a relevant manner to the point of causing concern to these families. CONCLUSION: twinning may bring out the idea that the development of these children do not follow the expected, once that twin children are also not expected.

Prevalência de nascimentos gemelares em Pelotas, Rio Grande do Sul, Brasil / Prevalence of twin births in Pelotas, in the State of Rio Grande do Sul, Brazil

OBJETIVOS: avaliar a prevalência de nascimentos gemelares em Pelotas, RS, em três períodos da última década e a influência de alguns fatores sobre este processo. MÉTODOS: estudo de corte transversal (série temporal), baseado no banco de dados do Programa de Monitorização de Defeitos Congênitos, onde se encontram registrados todos os nascimentos ocorridos nos cinco hospitais da cidade de Pelotas, nos anos de 1993, 1997 e 2003. RESULTADOS: a taxa média de gêmeos por mil nascimentos foi de 8,95ë (monozigóticos=2,20ë e dizigóticos=6,76ë ). A taxa de triplos ficou em 0,07ë . A taxa total de nascimentos gemelares, assim como de gêmeos monozigóticos e dizigóticos sofreu elevação no período. A média de idade (27,53 anos) e da ordem gestacional (2,35) das mães de gêmeos foi significativamente mais elevada do que das mães de únicos (26,03 anos e 2,14) respectivamente. Verificaram-se números aproximados de partos gemelares e únicos nos diferentes grupos de renda materna analisados. CONCLUSÕES: as mães com idade maior ou igual a 30 anos foram responsáveis pelo aumento da taxa de gêmeos em Pelotas. A média mais elevada de ordem gestacional em mães de gemelares descartou o uso significativo de técnicas de reprodução assistida.

OBJECTIVES: to evaluate the prevalence of twin births in Pelotas, Rio Grande do Sul, Brazil, during three periods, and the influence of a number of factors on this occurrence. METHODS: a cross-cutting (multiple time series) study was carried out, using the database of the Congenital Defect Monitoring Program, which registers all of the births occurring in the five hospitals of the city of Pelotas, for the years 1993, 1997 and 2003. RESULTS: the mean prevalence of twin births per thousand births (ë )t was 8.95ë (monozygotic=2.20ë and dizygotic=6.76ë ). The prevalence of triplets was 0.07ë . The total prevalence for twin births, in the case of both monozygotic and dizygotic twins rose over the period studied. The mean age of the mother (27.53 years) and the order in the series of gestations (2.35) were significantly higher in cases of twin births than in cases of the birth of a single infant (26.03 years and 2.14 respectively). CONCLUSIONS: mothers aged >30 years were responsible for the increase in the prevalence of twin births in Pelotas. The higher mean position in a sequence of gestations among mothers of twins ruled out the significance of the use of fertility treatment techniques.

Aspectos fonoaudiológicos e pediátricos na linguagem de gêmeos monozigóticos / Speech pathology and pediatric aspects in monozigotic twins language

OBJETIVO: Observar o discurso familiar a respeito da gemelaridade, por meio de categorias inseridas nas práticas sociais, buscando subsidiar e delinear a contribuição do fonoaudiólogo e do pediatra no desenvolvimento de linguagem dos gêmeos monozigóticos. MÉTODOS: O trabalho apóia-se no método qualitativo de pesquisa e a análise dos dados foi realizada segundo a perspectiva histórico-cultural e o paradigma de natureza indiciária. Em 30 meses, foram realizadas oito entrevistas semi-estruturadas seqüenciais, iniciadas à revelação da gestação gemelar e continuadas em intervalos aproximados de três meses até cerca de dois anos de vida dos gêmeos, com dez famílias que tinham em sua composição direta um par de gêmeos idênticos. RESULTADOS: Sete categorias emergiram nos relatos obtidos com os familiares - a descoberta da gemelaridade, a escolha de nomes, o vestuário, a interação, a rotina, a linguagem e a identidade. CONCLUSÕES: Os depoimentos, práticas, valores e pressupostos estão relacionados com o desenvolvimento destas crianças e apontam que essas famílias precisam de um acompanhamento diferenciado e específico, desde o momento gestacional.

OBJECTIVE: To observe the way families express themselves about twins using categories related to social practices in order to help health care workers to contribute to the development of the speech of monozygotic twins. METHODS: The study uses the qualitative method, based on a historic-cultural perspective and the evidential paradigm. During 30 months, eight sequential semi-structured interviews were applied to ten families who had identical twins. The interviews began when the diagnosis of the twin gestation was announced to the families and continued at approximately three-month intervals until the twins were two years old. RESULTS: Seven categories were reported by the families during the interviews regarding the development of their twin children - announcement of the twin pregnancy, choice of names, choice of clothes, pattern of speech and identity of each child, as well as general routine and family interaction. CONCLUSIONS: There is a relationship between the development of the language in monozygotic twins and the attitudes and values reported by their families. Families of twins may need specific and differentiated follow-up since the gestational period.